El Hospital Universitario Virgen del Rocío ha comenzado una investigación sobre la relación entre dos enfermedades raras: el déficit de la proteína Alfa-1 y la fibrosis quística. La neumóloga Laura Carrasco ha recibido una beca de la Asociación Alfa-1 España para poder seguir desarrollando el proyecto junto a otros compañeros del servicio, como el Dr. José Luis López-Campos.
El Déficit de Alfa-1 Antitripsina (DAAT) provoca que el hígado sea incapaz de producir correctamente y trasladar a la sangre esta proteína que, entre otras funciones, ejerce un papel antiinflamatorio clave en la protección de los pulmones. El DAAT predispone a sufrir enfermedades hepáticas y pulmonares severas, tales como enfisema, hepatopatía o cirrosis crónicas, entre otras patologías. En los casos graves, la única solución es el trasplante. Los expertos estiman que el DAAT grave afecta en España a entre 12.500 y 14.000 personas, la mayoría de ellos sin diagnosticar.
Patologías pulmonares
Estas enfermedades raras favorecen la aparición de graves patologías pulmonares y hepáticas. El trabajo pretende comprender el funcionamiento de las enfermedades y mejorar la calidad de vida de los 14.500 pacientes que sufren esta condición genética en España.
El gran interés del estudio y su principal objetivo de mejorar la vida de estas personas ha animado a la Asociación Alfa-1 España de pacientes y familiares a apoyar ambos, convirtiendo la beca en un formato bienal. El jurado, formado por directivos de la Asociación y expertos en DAAT, valoró también la posibilidad de que la investigación se traduzca en resultados de utilidad real para los pacientes. Por tanto, el proyecto de la UMQER (Unidad Médico-Quirúrgica de Enfermedades Respiratorias) en el que trabaja los especialistas del Virgen del Rocío recibirá una ayuda de 12.000 euros procedentes de fondos de Alfa-1 España.
Estudio de las mutaciones
Laura Carrasco dirige la investigación clínica titulada ‘Hallazgo del DAAT en las enfermedades pulmonares obstructivas: fibrosis quística’. El estudio analiza la relación entre DAAT y fibrosis quística y cómo condiciona el déficit la evolución de la enfermedad, un campo poco explorado. El proyecto está en marcha desde 2020 y se enmarca en la iniciativa ‘Finding AAT Deficiency in Obstuctive lung diseases’ del centro de excelencia en DAAT del Hospital Virgen del Rocío. Esta iniciativa busca describir la posibilidad de padecer dos mutaciones de dos enfermedades raras en un mismo paciente (como el DAAT y la fibrosis quística) y, en caso de que sí sea posible, estudiar cómo esto afecta al pronóstico del paciente a largo plazo.
El proceso de investigación que se está llevando a cabo consiste en un estudio de las mutaciones de Alfa-1 Antitripsina en 316 pacientes con fibrosis quística de a los que 240 ya se le han realizado las pruebas. Al ser el Virgen del Rocío un centro hospitalario de referencia en tratamiento de fibrosis quística y de Alfa-1 Antitripsina, los científicos cuentan con numerosos pacientes dispuestos a participar en la investigación.
El DAAT no tiene cura
«Los pacientes son muy colaboradores y se animan al ver que nuestro equipo está muy comprometido con la investigación», señala la Doctora Laura Carrasco. Por su parte, el Doctor José Luis López-Campos subraya «Nuestra actividad se engloba en la Unidad Médico-Quirúrgica de Enfermedades Respiratorias (UNQER), que tiene una apuesta decidida por la investigación de las enfermedades raras».
En la actualidad, el DAAT no tiene cura, pero existen tratamientos que lo palían en parte como el de aumento, que consiste en proporcionar al organismo la proteína Alfa-1 que no es capaz de generar de forma natural.
Con la concesión de estas ayudas, la Asociación cubre el objetivo de su convocatoria: apoyar líneas de trabajo innovadoras propuestas por investigadores menores de 40 años que desarrollen su actividad profesional en España. Las ayudas son compatibles con cualquier otro apoyo público o privado que los proyectos puedan obtener. Las becas llevan el nombre de Amadeu Monteiro, paciente e impulsor del trabajo en favor de quienes padecen esta condición genética poco frecuente, presidente de honor de Alfa-1 España y fallecido en 2016.
