Redacción. El Hospital Virgen del Rocío de Sevilla ha participado activamente en los ensayos que han permitido la aprobación de Evrysdi (Risdiplam), el primer tratamiento oral para la Atrofia Muscular Espinal (AME). En este sentido, el Ministerio de Sanidad ha dado luz verde a la financiación de la citada firma como vía para combatir la enfermedad.
Se trata del primer y único tratamiento de administración oral con efecto sistémico, es decir, con un mecanismo de acción que funciona a nivel del Sistema Nervioso Central y de todo el organismo, dirigido a los pacientes a partir de los dos meses de edad con AME tipo 1,2 y 3 o que tienen entre 1 y 4 copias del gen SMN2.
La financiación de Evrysdi está «avalada» por los datos de dos ensayos clínicos, diseñados para representar a un amplio espectro de personas que viven con AME: el estudio ‘Firefish’, en bebés sintomáticos menores de dos años con AME tipo 1 y el estudio ‘Sunfish’ en niños y adultos sintomáticos de dos a 25 años con AME tipo 2 y 3, siendo este último el primer y único ensayo controlado con placebo que incluye a adultos con AME de tipo 2 y 3.
Los resultados de los ensayos «muestran beneficios en pacientes muy jóvenes en términos de su desarrollo motor y supervivencia a los doce meses», en comparación con los datos sobre el curso natural de la enfermedad en estos pacientes. En este último estudio –‘Sunfish’– han participado cuatro hospitales españoles: Sant Joan de Déu y Vall d’Hebrón de Barcelona, el Virgen del Rocío de Sevilla y La Paz de Madrid.
En opinión de la doctora Beatriz Pérez Sanz, directora médico de Roche Farma España, «esta terapia ayuda a los pacientes a vivir con una mayor sensación de normalidad, gracias a su administración en casa. Estamos muy satisfechos de haber logrado, gracias a nuestro esfuerzo en investigación y a nuestra estrecha colaboración con la comunidad de AME, un gran paso en el abordaje de esta enfermedad rara».
En el proceso de conseguir la disponibilidad de esta terapia en España, las asociaciones de pacientes han tenido un «papel clave». En este sentido, la directora de la Fundación Atrofia Muscular Espinal (FundAME), María Dumont, ha asegurado que «el acceso a una alternativa terapéutica supone un gran impacto sobre la calidad de vida presente y futura de las personas afectadas por AME, tanto para pacientes pediátricos como adultos, con el objetivo de lograr detener la neurodegeneración». Por todo ello, «celebramos la resolución finalmente adoptada y estamos expectantes porque el acceso a la misma se haga realidad para todos los pacientes con urgencia».
ATROFIA MUSCULAR ESPINAL
La AME es una enfermedad neuromuscular grave y progresiva que puede ser mortal. Es la principal causa genética de mortalidad infantil. En España esta patología, que provoca la pérdida progresiva de la fuerza muscular con impacto sobre actividades básicas como hablar, respirar, caminar o tragar, la padecen entre 800 y 1.000 personas.
Está causada por una mutación en el gen de la neurona motora de supervivencia 1 (SMN1) que resulta en una deficiencia de la proteína SMN. La proteína SMN se encuentra en todo el organismo y es esencial para la función de los nervios que controlan los músculos y el movimiento. La AME impacta a distintos niveles en el físico del paciente, provocando una gran dependencia hacia su entorno e importantes limitaciones en funcionalidades tan básicas como la de caminar, comer o respirar de manera autónoma.
