SBN. El servicio de Endocrinología del Hospital Universitario de Valme, de Sevilla,, dirigido por María Victoria Cózar, ha revalidado su trayectoria en la ‘Reunión sobre Mejores Casos Clínicos’ organizado por la Sociedad Andaluza de Endocrinología, Diabetes y Nutrición (Saedyn). El hospital sevillano se ha hecho con dos de los cuatro galardones convocados, siendo los casos en Endocrinología y Diabetes Mellitus los galardonados.
Como indica la Consejería de Salud y Consumo en un comunicado, los premios fueron concedidos por la Saedyn cuyo jurado fue nombrado por su junta directiva, que resolvió previamente una selección de 12 casos clínicos finalistas a nivel andaluz. Este foro científico dispone de una dinámica centrada en el desarrollo de los trabajos presentados por equipos de endocrinólogos y MIR (médicos internos residentes).
Pavle Puzigaca, residente de tercer año de Endocrinología, ha realizado la presentación del caso ‘Innovación diagnóstica y abordaje colaborativo entre especialidades clínicas’, un estudio de alta complejidad y rápida resolución, y ha iniciado el caso por el nódulo cervical de reciente aparición en el paciente, cuyos estudios iniciales –una ecografía tiroidea y una citología tras punción con aguja fina– indicaban que se trataba de un caso primario de cáncer de tiroides.
Sin embargo, en la realización posterior de un estudio radiológico de extensión, se identificó una lesión intestinal compatible con cáncer de colon. Este hallazgo, hasta el momento desconocido, replanteó el diagnóstico inicial de cáncer tiroideo primario, a pesar de que la frecuencia de metástasis intratiroidea de cánceres de otro origen era poco frecuente, según ha detallado el centro hospitalario.
Posteriormente, Pavle diseñó una nueva estrategia para aclarar el diagnóstico: la determinación de diferentes marcadores tumorales directamente en el tejido tiroideo y ganglios cervicales con la realización de punción con aguja fina.
La determinación de antígeno carcino embrionario reorientó el diagnóstico inicial de Pavle porque los elevados valores de tejido tiroideo y ganglio hicieron que Pavle los considerara como altamente sugestivos de metástasis intratiroidea de adenocarcinoma de colon y, no de un cáncer tiroideo primario como había considerado inicialmente.
La ampliación del estudio mediante biopsia con aguja gruesa confirmó el diagnóstico y, como complemento a los estudios de citología, se aumentó el rendimiento del diagnóstico con una técnica instaurada en la práctica diaria del Hospital Universitario Virgen de Valme. Esta práctica determina los marcadores tumorales diagnósticos de cáncer tiroideo a través de la punición del tejido con aguja fina de lesiones tiroideas y adenopatías cervicales, ha explicado la Junta en su comunicado.
Sin embargo, el investigador no disponía de evidencia en la literatura científica sobre otro caso en el que se haya utilizado la determinación de antígeno carcino embrionario tras punción de lesión tiroidea y ganglio cervical como apoyo en diagnóstico de metástasis de cáncer de colon.
Pavle contó con la intervención de Guillermo Martínez de Pinillos desde Endocrinología, Gumersindo Recio desde Cirugía Endocrina, Ignacio Garrido desde Radiología, Antonio Robles desde Anatomía Patológica y Joaquín Bobillo desde Bioquímica.
Este caso pone en valor el enfoque novedoso del diagnóstico y la rápida colaboración entre los facultativos y servicios implicados que permite una resolución satisfactoria de casos de alta complejidad.
MEJOR CASO CLÍNICO DE DIABETES
Sara Hami Gil, residente de tercer año de Endocrinolgía, tutorizada por José Álvaro Romero Porcel, presentó a esta reunión regional un caso de gran complejidad: ‘Filiación de una enfermedad rara de base genética de difícil diagnóstico’, un estudio que destaca la importancia de investigación de mutaciones genéticas poco conocidas y que ha permitido a sus autores filiar a una familia entera de una alteración grave y no descrita en la literatura.
El estudio galardonado explica el diagnóstico de un paciente con hipoglucemias (bajadas de azúcar) frecuentes. Previamente, Sara Hami y José Álvaro Romero requirieron de un complejo estudio para descartar lesiones en el páncreas (insulinoma) o alteraciones en el crecimiento de las células pancreáticas (nesidioblastosis) que pudieran producir un exceso de insulina que provocaran las hipoglucemias. Hicieron, también, pruebas de imagen para descartar la presencia de algún tumor productor de insulina.
Por último, los autores del estudio se encargaron de estudiar la posibilidad de que alguna enfermedad autoinmune causara estas hipoglucemias. Debido a que la paciente tenía familiares con síntomas parecidos, sospecharon de la posible existencia de una enfermedad genética; por lo que solicitaron un test genético a los familiares de la paciente, con resultado positivo, para una mutación de un gen codificador del receptor de la insulina.
Se trata de una mutación rara a nivel mundial, que cuando aparece suele producir diabetes mellitus y se suele transmitir a toda la descendencia, pero en este caso ha producido el efecto contrario, lo que hace aún más rara a esta mutación genética. Por lo que, se hizo un estudio a los familiares que tenían síntomas, presentando varios de ellos la misma mutación.
La autora del estudio, Sara Hami Gil, y su tutor, José Álvaro Romero, han resaltado la importancia del estudio de enfermedades raras de base genética y la dificultad de su diagnóstico.
La jefa del servicio de Endocrinología del Hospital Universitario de Valme, Mª Victoria Cózar, ha valorado la importancia de estos galardones «al premiar dos abordajes de un alto nivel clínico, respaldados por una elevada cualificación y destreza profesional acompañados de una importante coordinación, para diagnosticar casos de una gran complejidad y, al mismo tiempo, permitir la aplicación de los tratamientos correspondientes».
