Redacción. El Hospital Universitario Virgen del Rocío será el primer centro español en iniciar, dentro de un proyecto de investigación, un test para determinar la deficiencia de la enzima ADA2, que se relaciona con una enfermedad descrita recientemente que puede elevar el riesgo de infarto en los niños.
Esta prueba se hará a través de la concesión de la Beca SERPE para investigación en reumatología pediátrica, de la Sociedad de Reumatología Pediátrica, a la Unidad de Inmunología, Reumatología e Infectología pediátricas y, en concreto, a la pediatra Laura Fernández Silveira.
El estudio que se inicia, que tendrá una duración de dos años, permitirá estudiar este déficit en niños y adultos jóvenes con síntomas sugestivos de esta enfermedad ocasionada por la falta de la enzima ADA2 que ha sido recientemente descrita y se engloba dentro del grupo de enfermedades autoinflamatorias.
Los especialistas han comprobado que en estos casos es el propio sistema inmunológico el que produce una lesión del endotelio vascular, entre otras. Como consecuencia, se genera una inflamación a diferentes niveles que puede tener consecuencias muy serias para la salud. En los casos más leves puede producirse alteraciones en la coloración de piel, plaquetas bajas… Y en los más graves puede producirse infarto cerebral o afectación multiorgánica con riesgo para la vida del paciente.
Esta patología suele debutar en la infancia y es debida a un defecto genético. Puede aparecer de manera espontánea pero habitualmente se produce cuando ambos padres, asintomáticos, son portadores de una mutación cada uno que trasmiten a la descendencia.
El objetivo del estudio es poner en marcha y proponer un protocolo de pruebas en pacientes con síntomas compatibles en los que no se haya estudiado esta enfermedad debido a su reciente descripción. Para ello, participarán distintas especialidades pediátricas (Dermatología, Neurología, Hematología, Reumatología, Inmunología…), de adultos (Reumatología, Neurología, Medicina Interna…) y el Servicio de Inmunología del Hospital Virgen del Rocío.
Además, como novedad a nivel nacional, no solo se realizará el estudio genético de los pacientes, sino que se pondrá en marcha la determinación directa de los niveles de la enzima ADA2, ya que es su ausencia la que determina la aparición de la patología. Hasta ahora, el test genético se podía realizar en el Hospital Universitario Virgen del Rocío, sin embargo, la cuantificación enzimática había que realizarla en centros extranjeros, como se hizo en el caso de 5 pacientes cuyas muestras fueron enviadas a un laboratorio colaborador de EEUU que sí ofrecía esta técnica.
La concesión de la beca SERPE permitirá que el estudio genético y la cuantificación enzimática que certifican que el paciente padece un déficit de la enzima ADA se haga en las instalaciones del campus universitario del Virgen del Rocío. De este modo, los especialistas extenderán la prueba a los menores y adultos jóvenes que presenten algunos de los síntomas que puedan resultar sospechosos, entre ellos, la aparición de un infarto a edad temprana y sin causa aparente, una inmunodeficiencia sin otra causa, o una enfermedad reumática con componente familiar.
