Redacción. El equipo de Oftalmología del Hospital Universitario Virgen Macarena ha administrado, por primera vez en Andalucía, la primera terapia génica aprobada en España para el tratamiento de una distrofia retiniana hereditaria producida por una mutación en el gen RPE65.
Los pacientes afectados con esta distrofia presentan dificultades de visión en condiciones de baja luminosidad, teniendo una visión muy defectuosa desde el nacimiento y entre los 30 y los 50 años suelen quedarse ciegos completamente.
La terapia génica permite frenar este avance e incrementar la capacidad del paciente para manejarse en condiciones de baja luminosidad.
La paciente intervenida evoluciona favorablemente y el centro hospitalario tiene previsto aplicar en breve este nuevo tratamiento a otros pacientes susceptibles de beneficiarse del mismo.
La pérdida de visión periférica viene abocada porque las células fotoreceptoras afectadas son los bastones, predominando éstos en esta zona de la retina. De esta forma, el paciente va quedando progresivamente con una visión en efecto túnel hasta la pérdida de visión completa.
El medicamento contiene como sustancia activa voretigen neparvovec que actúa sobre el gen RPE65 para que se fabriquen las sustancias que intervienen en el ciclo visual.
Para ello, se introduce un gen sano en un virus inofensivo que sirve como un transportador para que el fármaco pueda introducirse en el epitelio pigmentario e ‘infectarlo’ para que pueda producir la proteína RPE65.
En resumen, se trata de una terapia de reemplazo genético que utiliza un virus como vehículo para introducir un gen sano en la retina y producir la proteína necesaria para la visión, reactivando el ciclo visual.
La preparación de la medicación y la administración conlleva un complejo proceso de coordinación entre el Servicio de Oftalmología (que realiza la selección del paciente candidato) y el Servicio de Farmacia (que elabora el medicamento en condiciones de esterilidad).
Igualmente, el personal implicado en ambos procesos ha tenido que pasar por un proceso de acreditación muy exigente por parte del laboratorio fabricante.
