11 junio 2024
Hospital Sagrado Corazón

El Virgen Macarena investiga con un cribado la hipercolesterolemia familiar

En España, el 80% de los enfermos de hipercolesterolemia familiar no están diagnosticados.
En España, el 80% de los enfermos de hipercolesterolemia familiar no están diagnosticados.

Redacción. Esta semana se ha celebrado el Día internacional de la Hipercolesterolemia familiar, la enfermedad genética dominante más frecuente. Esta se manifiesta desde el nacimiento y la padecen el 50% de los familiares de primer grado (padres y hermanos). Se trata de una enfermedad silenciosa caracterizada por niveles de colesterol LDL superiores a 300 mg/dl y mayor probabilidad de infartos. En España el 80% de las personas no están diagnosticadas, estimándose que puede afectar a uno de cada 250 individuos, lo que significa que hay más de 180.000 personas sin diagnosticar.

En el Hospital Universitario Virgen Macarena profesionales sanitarios que componen un equipo multidisciplinar integrado por cardiólogos, pediatras, nefrólogos, farmacéuticos, bioquímicos e internistas, trabajan día a día para contribuir al diagnóstico y tratamiento de la hipercolesterolemia familiar en su Unidad de Lípidos.

Asimismo en la UGC de Bioquímica Clínica se desarrolla un proyecto de investigación pionero denominado proyecto ARIAN, a través del cual se realiza un cribado de hipercolesterolemia familiar en atención primaria, liderado por la especialista Teresa Arrobas. Dentro de esta investigación se realizan estudios genéticos a casos índices y familiares, percibiendo algunos pacientes sin tratamiento farmacológico con test genético positivo o están infratratados según el riesgo cardiovascular que presentan o son intolerantes a estatinas y poseen mayor riesgo de miopatías. En palabras de la doctora Arrobas “el futuro de la hipercolesterolemia familiar es el consejo genético”.

El Hospital Virgen Macarena, gracias a este trabajo del equipo de Bioquímica Clínica, apuesta por la individualización de la terapia y la medicina de precisión. Asimismo la UGC de Farmacia se postula por el éxito de esta iniciativa ya que el tratamiento personalizado de cada paciente con la dosis que va a ser más efectiva según su patrón genético, ayuda a conseguir la mayor efectividad con la menor toxicidad, alcanzando los objetivos terapéuticos con la mayor calidad de vida para el paciente.

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La UGC de Bioquímica, donde se integra la Unidad de Lípidos, dispone ademas de un punto de promoción de la salud en las sala de espera de extracciones sanguíneas, en la que se ofrece a los pacientes información sobre esta patología así como recomendaciones higiénico dietéticas en su compromiso por la prevención y promoción de la salud.

Proyecto Arian. El proyecto Arian se fundamenta en la introducción de diferentes algoritmos diagnósticos o amplificación de determinaciones bioquímicas de laboratorio a Atención Primaria a criterio del facultativo experto en Riesgo Cardiovascular(RCV) en el procedimiento de validación de la analítica así como la realización de un informe clínico con los resultados obtenidos, orientaciones diagnósticas o determinaciones genéticas existentes para cada patología, facilitando al clínico la toma de decisiones o sospechas diagnósticas. Además, proporciona la posibilidad de contacto con el laboratorio para posibles consultas ofreciéndoles un teléfono de contacto.

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La ampliación de parámetros bioquímicos y algoritmos diagnósticos a los pacientes seleccionados reduce las visitas y desplazamientos a la Atención Hospitalaria y un cribado a aquellos con patología más acusada. Así mismo, la ampliación de cocientes de riesgo, ofrecen al clínico una información muy valiosa en el manejo del paciente de alto RCV.

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