Redacción. La Asociación Española de Porfiria, constituida en Sevilla en septiembre de 1999, ha cumplido 20 años y lo ha celebrado con unas jornadas conmemorativas con el apoyo de los profesionales de Medicina Interna del Hospital Universitario Virgen del Rocío, la unidad de referencia para el tratamiento de esta enfermedad rara en el Sistema Sanitario Público de Andalucía.
Las porfirias se caracterizan por ser un grupo de trastornos metabólicos hereditarios en los que existe un incremento anormal de la producción de precursores y metabolitos de las porfirinas, provocando una serie de síntomas como la fotosensibilidad, el dolor abdominal, las orinas oscuras, las complicaciones renales, hepáticas y neurológicas.
Especialistas y profesionales sanitarios interesados en las enfermedades minoritarias, expertos en porfirias agudas y crónicas, y representantes de los pacientes y familias afectadas se han dado cita en el salón de actos del Hospital General. El programa ha incluido con un reconocimiento expreso a la asociación por sus 20 años de recorrido, representada por Joaquín Montoto y Rosario Fernández. Además, el aniversario se cumple en torno al Día Internacional de las Porfirias, que se celebra todos los años el 18 de mayo.
Rosario Fernández, socia fundadora y actual responsable en Andalucía, ha destacado que la asociación se creó en un año clave para el naciente movimiento de pacientes en España (Feder) y en Europa (Eurordis), así como su vinculación temprana con los profesionales del Hospital Virgen del Rocío. De ahí que entregaran una placa conmemorativa a los profesionales de la unidad que los tratan, como gesto de agradecimiento por la labor asistencial y su contribución a la visibilización de este problema de salud durante este tiempo.
Además, han abordado la importancia del movimiento asociativo de pacientes, representado por Feder, en la figura de su vicepresidenta Fide Mirón. También se han intercambiado y discutido avances en la asistencia de las personas afectadas por esta enfermedad rara.
El objetivo del encuentro es favorecer la mejor atención y la calidad de vida de los pacientes y sus familias, servir de punto de encuentro entre ellos, con idea de mejorar la gestión del conocimiento, la formación entre los diferentes profesionales que intervienen en su asistencia, y el fomento de nuevas líneas de investigación en el campo de las enfermedades raras.
Las porfirias agudas se manifiestan especialmente en mujeres de entre 20 y 45 años, llegando a triplicar al número de hombres. Los profesionales trabajan para acelerar su diagnóstico, tras lo cual ayudan a la persona a reeducar sus hábitos de vida para prevenir ataques agudos futuros.
El afectado debe evitar la exposición a los factores precipitantes de la crisis: ciertos fármacos (pirazolonas, barbitúricos, progestágenos, etcétera), alcohol y tabaco, dietas hipocalóricas, estrés, cambios hormonales y tener especial cuidado en caso de infecciones. En el caso de las porfirias crónicas, debido a la acumulación de porfirinas en la piel y el hígado, presentan una intensa fotosensibilidad, ampollas, erosiones que pueden ser graves debidas a la exposición solar.
La Unidad de Medicina Interna del Hospital Universitario Virgen del Rocío, dirigida por Manuel Ollero, ofrece un servicio de Enfermedades Minoritarias que atiende a estos pacientes, coordinado por José Salvador García Morillo. Sus profesionales han colaborado en la elaboración de la Guía Asistencial de Porfirias para Andalucía, que ofrece pautas para mejorar la atención sanitaria de las personas afectadas.
En las jornadas han participado también dos de los profesionales que iniciaron la atención de estos pacientes y continúan vinculados significativa y singularmente a las Porfirias. Uno de ellos, el doctor Joaquín Carneado, que formó parte del primer equipo junto al doctor Miguel García Dona. Por otro lado, el doctor Luis Jiménez Jiménez ha repasado la evolución de las técnicas y métodos de laboratorio para lograr un diagnóstico preciso, hasta conseguir la acreditación de la European Porphyria Initiative (EPI).
