Redacción. La Sociedad Española de Arterioesclerosis ha premiado recientemente el estudio realizado en la comunidad andaluza sobre prevalencia de dislipemias (hipercolesterolemia y/o hipertrigliceridemia), o concentraciones de lípidos en la sangre muy elevadas, donde han participado 18 centros hospitalarios públicos. Un trabajo liderado por la Unidad de Lípidos del Servicio de Bioquímica del Hospital Universitario Virgen Macarena, que fue distinguido durante la celebración del último congreso de la Sociedad.
El trabajo de investigación titulado Resultados de un estudio observacional de Hipercolesterolemia familiar en Andalucía, nuestra experiencia fue seleccionado como comunicación oral y defendido por la doctora Teresa Arrobas, bioquímica responsable de la Unidad de Lípidos del centro sevillano, representando a compañeros analistas o bioquímicos del Hospital Puerta del Mar (Cádiz), Hospital de Osuna, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Hospital de Ceuta, Hospital de Rio Tinto (Huelva), Hospital Infanta Elena, Hospital Costa del Sol, Hospital San Juan de Dios, Hospital Universitario de Valme, Hospital Universitario Virgen de las Nieves (Granada), Hospital San Cecilio (Granada), Hospital Reina Sofía (Córdoba), Hospital Juan Ramón Jiménez (Huelva), Hospital Puerto Real (Cádiz), Hospital de Torrecárdenas (Almería), Hospital de Jaén y Hospital Regional de Málaga.
Este trabajo multicéntrico, retrospectivo y observacional ha constituido la creación de un grupo de trabajo de investigación con especialistas de laboratorio en el campo del riesgo cardiovascular, en el que han confeccionado un mapa de prevalencias de dislipidemias en niños y adultos en las áreas sanitarias correspondientes a dichos hospitales.
La Sociedad Española de Arteriosclerosis ha dado su reconocimiento a este trabajo en equipo, multidisciplinar, para valorar la situación actual de los pacientes en atención primaria. Los resultados muestran diferencias estadísticamente significativas entre la existencia de marcadores bioquímicos, como colesterol LDL, incrementado en pacientes adultos que no cumplen objetivos terapéuticos, y un gran número de niños con cifras de colesterol LDL, superior al P95 de normalidad.
Si realizásemos una estimación estadística de hipercolesterolemia familiar en Andalucía, con una prevalencia de esta patología de 1:300 pacientes, según los datos del Instituto Nacional de Estadística(INE), podríamos estimar unos 28.000 posibles pacientes con esta patología.
Según diferentes publicaciones científicas, solo el 5% de los pacientes esta diagnosticados en Europa. Los métodos de cribado que se han utilizado para la detección precoz de Hf han sido universales, oportunistas o por cascada familiar. Ante esta situación, la doctora Arrobas, planteó según su experiencia profesional en el estudio de los lípidos, una nueva estrategia de detección precoz en niños y adultos desde el laboratorio clínico, simplemente con una alerta al médico peticionario de una posible sospecha de hipercolesterolemia familiar así como una teleconsulta telefónica para valorar al paciente en colaboración con el doctor Miguel Pérez Temprano de la Unidad de Riesgo cardiovascular de Medicina Interna del Hospital Virgen Macarena.
Esta estrategia se ha pilotado desde el año 2018 en el área sanitaria Virgen Macarena, identificándose más de 40 casos índices caracterizado genéticamente, y actualmente estudiando a sus familiares, se ha reducido en más de un 50 % sus cifras de colesterol LDL, y han aumentado el número de pacientes que alcanzan objetivos terapéuticos, ya que se les ha ajustado su tratamiento farmacológico según su perfil genético, valorando si existían o no polimorfismo que disminuían el efecto farmacológico, o el paciente presentaba mayor predisposición a presentar mialgias por estatinas, acercándonos hacia un modelo de medicina de precisión.
Este proyecto supone el tercer reconocimiento que se otorga a la Unidad de Lípidos del Hospital Virgen Macarena por diferentes sociedades científicas regionales, nacionales e internacionales. Actualmente, 53 hospitales españoles se han unido para trabajar en esta estrategia de detección precoz de Hf como proyecto de investigación, en el que un equipo formado por un analista de Laboratorio y un clínico de cada centro hospitalario trabajan conjuntamente, coordinados por la Unidad de Lípidos del hospital sevillano mencionado. El fin último es poder detectar una patología de gran prevalencia, siendo una de las enfermedades genéticas más frecuentes y responsable del desarrollo de enfermedades cardiovasculares futuras que constituyen las primera causa de muerte según los datos del INE.
Toda estrategia de intervención en Hf se considera que es coste efectiva, por la disminución del gasto sanitario, el incremento de años ganados con calidad de vida así como la reducción de bajas laborales por los trabajadores.
La detección precoz de un caso índice supone, con su caracterización bioquímica y genética, mediante estudios de cascada familiar, detectar a niños e intervenir en el control del colesterol desde la infancia, ya que en el desarrollo de un evento cardiovascular no solo es importante la concentración, si no el tiempo que ese colesterol ha estado incrementado en nuestras arterias
