Fermín Cabanillas. Licenciada en Derecho por la Universidad de Sevillana. Cofrade, bética, del Real Betis, concejala en el Ayuntamiento de Tomares, mamá de dos niños preciosos, casada. Todo esto refleja la bio del perfil de Twitter de Cristina Jiménez, la madre de Luis.
Como ella misma dice en un vídeo que está viralizando en sus redes sociales, Luis es un niño entre un millón. Padece Hemiplejia Alternante, una enfermedad neurológica muy rara, crónica y discapacitante. De hecho, como refleja la web oficial de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), es una dolencia “ultrarrara”.
Como en muchos casos parecidos, obtener un diagnóstico es una aventura para los padres, y buscar una curación es otra. Por eso, visibilizar estas dolencias y que se ayude a la investigación es indispensable para que una curación en el horizonte sea posible.
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Cristina se ha grabado en TikTok con el pequeño Luis en brazos. “Le encanta la música, hacer vídeos y le sirve de estimulación”, explica. Como nunca se sabe quién puede ver uno de esos vídeos, ella ha tirado de ese recurso como uno más para que el caso de Luis no se olvide, y para que investigar casos como el suyo sea una prioridad para la medicina española y mundial.
Desde pequeños
FEDER detalla en su web que esta enfermedad se inicia a una edad temprana y se caracteriza por ataques de hemiparesia y tetraparesia, los cuales son desencadenados por diversos factores, tales como el estrés, las emociones o los cambios de temperatura.
La totalidad de los pacientes presenta una discapacidad motriz e intelectual en diferentes grados y el 30 % de los casos presenta convulsiones.
Precisamente la rareza de esta patología representa un verdadero obstáculo en el conocimiento de la enfermedad y en la capacidad de diagnosticarla por parte de los diferentes especialistas (neurólogos, neuropediatras y pediatras).
Si a esto se añade que no existe ninguna prueba diagnóstica definitiva (radiológica, neurofisiológica, bioquímica o genética) capaz de confirmar un cuadro patognomónico específico, podemos entender las verdaderas dificultades para llegar al diagnóstico de la enfermedad.
Actualmente, los pocos doctores conocedores de la enfermedad se basan únicamente en los síntomas clínicos y la exclusión de otras enfermedades similares (diagnóstico diferencial).
Recientemente, un estudio genético colaborativo, dirigido por un grupo de investigadores de la Duke University (Durham, NC, EUA) ha permitido identificar la deficiencia genética responsable, un gen identificado, el ATP1A3, que codifica una proteína que funciona como bomba de iones de sodiopotasio a nivel neuronal.
La identificación es el primer paso fundamental para el desarrollo de un fármaco específico y eficaz para la enfermedad. Algunos estudios funcionales en esta dirección ya se han llevado a cabo, lo que permite a las familias afectadas por esta grave enfermedad de todo el mundo tener una esperanza real en poder conseguir una mejor calidad de vida para sus hijos.
