Redacción. La unidad de Cardiopatías Familiares del Hospital Universitario Virgen del Rocío ha sido certificada como SEC-Excelente por la atención que prestan sus profesionales a los problemas de corazón de base genética, la principal causa de muerte súbita en jóvenes. La Sociedad Española de Cardiología (SEC) ha auditado el trabajo de sus profesionales en el manejo de estas enfermedades relativamente frecuentes, ya que afectan a una de cada 400 personas.
El programa SEC-Excelente se inscribe dentro del proyecto SEC-Calidad. Se trata de un complejo proceso que integra la medición, la comparación con estándares, la auditoria para mejorar, y finalmente, esta sociedad científica acredita que superan todas estas fases.
Las cardiopatías familiares se caracterizan por tener una base genética, de modo que suelen afectar a varios miembros de una misma familia. Entre ellas se incluyen las miocardiopatías, las canalopatías y los síndromes aórticos como las más frecuentes.
Unidad de Cardiopatías Familiares del Hospital Virgen del Rocío
Hasta el momento se han atendido en la consulta del Virgen del Rocío más de 2.000 pacientes con cardiopatías familiares. Además, hay más de 600 familias en seguimiento, una cifra que experimenta un crecimiento exponencial a medida que avanzan los estudios de estas familias. De hecho, se realizan más de 250 estudios genéticos al año entre casos índice y familiares en riesgo.
Aunque la mayoría de las cardiopatías tienen buen pronóstico, hay un porcentaje de casos de muy alto riesgo, por lo que es clave detectarlas de forma precoz y de ahí la importancia de esta consulta, que se mantiene abierta de lunes a viernes en el hospital. Si en una familia hay antecedentes de alguna enfermedad de corazón, sobre todo a edades tempranas, o algún caso de muerte súbita de origen no conocido es necesario revisar de forma periódica a los familiares de primer grado.
La Unidad de Cardiopatías Familiares del Hospital Virgen del Rocío fue creada en 2013 respondiendo a la demanda creciente de pacientes y, por otro lado, a la especialización de los profesionales en estas enfermedades. También ha influido la generalización de los test genéticos mediante ultrasecuenciación masiva o ‘next generation sequencing’, que permiten estudiar cientos de genes, o incluso el exoma completo, a precios razonables y de forma rápida.
Cardiólogos
Los cardiólogos lideran esta consulta en la que también trabajan otros profesionales como radiólogos especialistas en resonancia y medicina nuclear, anatomopatólogos, nefrólogos, neurólogos y pediatras, que se reúnen en diversas sesiones multidisciplinares de forma periódica. La labor enfermera es también muy importante, dando soporte en varios aspectos fundamentales de su funcionamiento.
Este equipo realiza una evaluación clínica que incluye al menos un electrocardiograma y una ecocardiografía. En referencia a los casos de muerte súbita, y de forma coordinada con el Instituto de Medicina Legal de Sevilla, se estudia a las familias de los fallecidos por muerte súbita por debajo de los 40 años y en casos de mayor edad con sospecha de cardiopatía familiar.
La presentación clínica de estas enfermedades puede ser muy heterogénea, lo que dificulta su diagnóstico y su evolución. El estudio genético facilita la elección del tratamiento más adecuado. Además, permite la identificación de familiares potencialmente afectados que puedan beneficiarse de un seguimiento y tratamiento precoz, y también identifica a los familiares sin riesgo que no precisan seguimiento. Su interpretación precisa de cardiólogos especializados en estudios genéticos y manejo de estas patologías y va acompañado de un adecuado consejo genético que incluye asesoramiento laboral y reproductivo.
