Redacción. La Asociación ‘Yo Nemalínica’ sumará 50.000 euros a los 55.000 euros aportados el pasado año al Proyecto ‘Myocure’, línea de investigación del equipo científico del profesor de la Universidad Pablo de Olavide (UPO) de Sevilla José Antonio Sánchez Alcázar, referente internacional en el estudio de las enfermedades raras.
Esto se lleva a cabo con el objetivo de continuar con la investigación centrada en el desarrollo de nuevos tratamientos alternativos para las miopatías congénitas, enfermedades musculares poco frecuentes para las que no hay actualmente tratamientos efectivos.
Así, se ha firmado una adenda al convenio de colaboración entre el rector de la UPO, Francisco Oliva, y el presidente de la Asociación ‘Yo Nemalínica’, José Manuel Palomo.
28 afectados-asociados en España
El presidente de ‘Yo Nemalínica’ ha afirmado que, «como asociación, el poder seguir manteniendo una línea de investigación abierta desde hace dos años y que continúe adelante, refuerza el enorme trabajo que lleva detrás y que es tan agotador, ya que el mantenimiento es totalmente privado y la labor de conseguir recursos es enorme».
Palomo ha sostenido que «el día a día de los afectados, y también el de las familias que los cuidan, es muy duro, en muchos de los casos dependientes 24 horas de ellos y de mucha maquinaria para respirar o poder comer«. Por ello, «el pensar en positivo y ver la posibilidad de alguna terapia que mejore su calidad de vida es una ilusión constante, sin dejar de tener los pies en la tierra», añade.
Ha apuntado que actualmente son 28 afectados-asociados en España y que «sus músculos son débiles pero cuyas ganas por vivir y conseguir una mejora es infinita».
Miopatías congénitas
Las miopatías congénitas engloban muchas enfermedades genéticamente distintas que tienen en común la presentación temprana de la sintomatología muscular y unos hallazgos morfológicos característicos en el músculo.
Se trata de enfermedades que ocasionan problemas con el tono y la contracción de los músculos esquelético, que van desde la rigidez (miotonía) hasta la debilidad, con diferentes grados de severidad.
La miopatía nemalínica, el subtipo más frecuente de las miopatías congénitas, presenta cuatro tipos clínicos y genéticos distintos según el tiempo transcurrido desde el inicio de la sintomatología y el tipo de herencia.
Es una dolencia que está dentro de las llamadas enfermedades raras que afecta a uno de cada 50 000 habitantes, y en la actualidad no tiene cura ni tratamiento o fármaco que minimice sus consecuencias.
Medicina de precisión personalizada
El equipo de investigación ha establecido un modelo celular para entender los mecanismos fisiopatológicos de la enfermedad y, para ello, utiliza los fibroblastos derivados de la piel de los pacientes con diagnóstico molecular y clínico de miopatía nemalínica.
Este modelo celular ha permitido la identificación de potenciales terapias mediante el desarrollo de una metodología de cribado farmacológico.
El profesor Sánchez Alcázar ha explicado que, «en una segunda fase, se confirmarán los hallazgos en células musculares esqueléticas generadas por reprogramación directa de los fibroblastos de los pacientes», añadiendo que «de esta manera, se estudiarán los efectos de los diferentes fármacos y dosis sobre las células musculares de los propios pacientes para así poder observar los resultados de forma individualizada».
Trabajo minucioso
Se trata de un «trabajo minucioso» que este equipo de investigación, en el que participan los investigadores Rocío Piñero y Ernesto Gómez, está aplicando en tres pacientes con mutaciones en el gen ACTA1 (alpha-actina), cuatro pacientes con mutaciones en el gen NEB (nebulina), y un paciente con diagnóstico molecular incierto pero con clínica e histología compatible con la enfermedad, todos en un rango de edad de entre dos a 43 años.
El proyecto ayudará a comprender cómo se producen las alteraciones del citoesqueleto que provocan la enfermedad y buscar nuevas opciones terapéuticas.
Sánchez ha señalado que «al igual que una casa tiene unas vigas para sostenerse, las células cuentan con la actina, uno de los componentes fundamentales del citoesqueleto«. «En las personas que sufren de miopatía nemalínica los filamentos de actina no se forman correctamente, y éstos son fundamentales para que los músculos se contraigan», ha apostillado.
Así, se ha desarrollado un modelo para comprobar la eficacia de los medicamentos que corrigen las alteraciones del citoesqueleto y sus efectos beneficiosos a nivel celular.
Este grupo de investigación de la UPO, que desarrolla su trabajo en el Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (CABD), aplica este método de trabajo basado en la medicina de precisión personalizada, además de en el Proyecto Myocure, en sus diferentes proyectos, como Mitocure, centrado en las enfermedades mitocondriales, o Braincure, dedicado a la neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro y otras enfermedades neurodegenerativas como la ataxia de Friedreich y la enfermedad de Huntington.
