Redacción. El equipo de profesionales que integra la Unidad de Cardiopatías Familiares del Hospital Universitario Virgen del Rocío ha organizado las II Jornadas Andaluzas de Casos Clínicos en Cardiopatías Familiares, que ha tenido lugar los días 5 y 6 de abril en Sevilla. Este encuentro tiene como objetivo analizar los avances que se están produciendo en este ámbito y compartirlas con los profesionales interesados, con el fin de mejorar el diagnóstico y tratamiento de los pacientes afectados.
Ponentes expertos en la materia han moderado casos clínicos presentados por diferentes centros andaluces. Además, han debatido sobre los avances en el tratamiento específico de las miocardiopatías, y las novedades en el diagnóstico y su pronóstico de las principales patologías. Las jornadas han incluido una sesión con la Asociación Española Contra la Muerte Súbita y un taller de reanimación cardiopulmonar a cargo del 061.
Enfermedades genéticas. Las cardiopatías familiares son enfermedades con afectación cardíaca que se caracterizan por tener una base genética y una presentación familiar. En este grupo se incluyen las miocardiopatías, las canalopatías y los síndromes aórticos. Estas patologías constituyen la principal causa de muerte súbita en individuos jóvenes, justificando también una proporción importante de las muertes súbitas en pacientes de mayor edad. Además, son enfermedades relativamente frecuentes que afectan a 1 de cada 400 personas de la población general.
La Unidad de Cardiopatías Familiares del Hospital Virgen del Rocío, liderada por cardiólogos que trabajan en colaboración con otros especialistas como forenses, nefrólogos, neurólogos y pediatras, surge en 2013 para mejorar la atención a los pacientes con estas patologías. Hasta el momento se han atendido en esta consulta más de 1.200 pacientes con cardiopatías familiares y hay más de 400 familias en seguimiento.
El diagnóstico genético permite un diagnóstico más preciso de la enfermedad, que facilita la elección del tratamiento más adecuado. Además, permite la identificación de familiares potencialmente afectados que puedan beneficiarse de un seguimiento y tratamiento precoz, y también identifica los familiares sin riesgo que no precisan seguimiento. Para la interpretación del estudio genético, es necesario un conocimiento especializado.
