Redacción. El Servicio de Bioquímica del Hospital Universitario Virgen Macarena, con motivo del día internacional de la Hipercolesterolemia Familiar, ha llevado a cabo este 24 de septiembre, una jornada de detección precoz de esta patología. Para ello se han realizado mediciones de colesterol a pacientes o personal sanitario que así lo han solicitado, mediante una muestra de sangre capilar, facilitándole el resultado de su analítica en el acto. Asimismo, se ha instalado una mesa informativa sobre la citada patología con el fin de asesorar sobre hábitos de vida saludable, dietas especificas para pacientes con el colesterol elevado, e información sobre análisis genéticos.
La hipercolesterolemia familiar (HF) es el trastorno genético más frecuente asociado con enfermedad coronaria prematura debido a la presencia de concentraciones de colesterol LDL (cLDL) incrementadas desde el nacimiento. Su mecanismo de transmisión es autosómico dominante y aproximadamente la mitad de la descendencia de las personas afectadas heredarán la enfermedad.
El incremento del colesterol se debe a un defecto genético, una mutación en el gen que codifica el receptor de las LDL, de tal manera que impide la eliminación de este colesterol «malo»que se va a ir acumulando en las arterias, estrechando la luz de los vasos que puede desarrollar posteriormente una arteriosclerosis prematura.
Se estima la hipercolesterolemia familiar afecta a 1/ 250 personas por lo que podría incrementarse en mas de 28.000 pacientes solo en Andalucía y unas 190.000 en España.
La importancia de los programas de detección precoz de esta patología radica en evitar el desarrollo de la enfermedad cardiovascular desde la infancia, mejorando la calidad de vida de los pacientes, el consejo genético familiar y contribuir a la disminución de esta problema de salud pública, ya que las enfermedades cardiovasculares continúan siendo la primera causa de muerte en nuestro país.
Actualmente, el Hospital Universitario Virgen Macarena coordina, en colaboración con la Sociedad Española de Arteriosclerosis, un Proyecto Nacional de Detección Precoz de Hipercolesterolemia familiar, Proyecto ARIAN, con análisis bioquímicos y genéticos de pacientes, niños y adultos que son detectados en atención primaria, antes de que se desarrolle el evento cardiovascular.
A día de hoy, 53 laboratorios de España así como las unidades de Lípidos correspondientes están trabajando conjuntamente en esta estrategia que proporcionará resultados muy alentadores sobre datos de prevalencia real, con caracterización genética.
La colaboración multidisciplinar entre médicos de Atención Primaria, Laboratorios y unidades de Lípidos en este programa de detección precoz de Hipercolesterolemia familiar, es una estrategia novedosa y eficaz para el diagnóstico, control y cumplimiento de objetivos terapéuticos de los pacientes.
