22 febrero 2024

Prueba de cariotipo: qué es, para qué sirve y cómo se realiza

Prueba de cariotipo
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La ciencia ha evolucionado de manera drástica a lo largo de las últimas décadas y hoy en día tenemos acceso a un sinfín de recursos de gran valor para nuestro bienestar. Una de las evidencias más nítidas de esta realidad la encontramos en los laboratorios de pruebas genéticas. Un lugar en el que se llevan a cabo estudios precisos sobre los genes del individuo en aras de saber más sobre su naturaleza. Hoy te queremos hablar de uno de los recursos más destacados de los centros de genética modernos: la prueba cariotipo. Veamos juntos en qué consiste y cómo se lleva a cabo en la actualidad.

En qué consiste la prueba de cariotipo

Los análisis genéticos brindan una información de gran valor a quienes se someten a ellas y la prueba de cariotipo es un ejemplo perfecto del importante rol que desempeñan estos servicios. El objetivo del test es estudiar la estructura y el número de cromosomas que hay en las células del organismo; lo cual es de suma utilidad para detectar posibles anomalías cromosómicas con eficiencia.

El cariotipo es capaz de mostrar cuál es la disposición de los cromosomas en una célula, lo cual habilita la posibilidad de dar con potenciales cromosomas adicionales, la falta de ellos o diferentes alteraciones estructurales. Todas estas situaciones están relacionadas con trastornos genéticos como es el caso del Síndrome de Down, el de Turner y el de Klinefelter, entre otros.

Gracias a la innovación en los protocolos científicos, estas pruebas gozan de una exactitud incontestable en los resultados. Un proceso que se lleva a cabo mediante la extracción de una muestra de sangre, y el cultivo de las células. Tras teñir los cromosomas, se procede con la observación y análisis con el microscopio. Por lo que la labor de los profesionales en los principales laboratorios del país ha de ser impecable. 

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Métodos para obtener las muestras en la prueba de cariotipo

Extraer las muestras para la prueba de cariotipo es un proceso especialmente sensible, más todavía si tenemos en cuenta cuáles son los usos más habituales de este procedimiento clínico. Una labor que se puede llevar a cabo de tres maneras diferentes: el análisis de sangre, las pruebas prenatales o el aspirado medular.

En el caso de las pruebas prenatales, se toman muestras de las vellosidades coriónicas o mediante la amniocentesis. En ambos casos, el objetivo es detectar anomalías cromosómicas en el feto, lo cual sirve para detectar de forma precoz trastornos genéticos como los previamente mencionados. Una información de gran valor que se puede obtener entre las 10 y las 20 semanas según el tipo de extracción.

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Asimismo, tanto el análisis de sangre como la biopsia sirven para detectar los trastornos genéticos en adultos. Esto goza de una relevancia significativa si se tienen sospechas clínicas de condiciones genéticas concretas, pudiendo actuar con inmediatez en caso de que haya un tratamiento viable. Lo cual, muchas veces, repercute en las previsiones de recuperación de los pacientes. 

Otras pruebas genéticas de interés

Más allá de las pruebas de cariotipo, un gran reclamo entre quienes esperan un bebé e incluso adultos que quieren conocer su condición sanitaria a través de la genética, existen otros tantos test clínicos que se deben valorar. Una serie de recursos que, de un modo u otro, te van a ayudar a disfrutar de una calidad de vida superior.

Algunas de las pruebas más destacadas son las de búsqueda del síndrome del cromosoma X-Frágil, la de la fibrosis quística, la del Factor V o la de las mutaciones MTHFR. Asimismo, merece la pena conceder especial interés a aquellas pruebas asociadas a la fertilidad, como la prueba FISH en espermatozoides, la de la fragmentación del ADN o la de las microdeleciones del Y.

Sea como sea, en todos los casos es fundamental acudir a los mejores laboratorios del sector y así aspirar a resultados impecables con absoluto grado de precisión. Hablamos de pruebas que se realizan en momentos sensibles de la vida y, por ende, es crucial recurrir a expertos de alto nivel en la materia.

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